Resultados de las pruebas genéticas: qué significan

La versión sencilla

Una prueba genética mide el riesgo de cáncer que viene de familia. No da un simple "sí" o "no". El Instituto Nacional del Cáncer describe varios resultados. Uno es positivo. Otro es negativo, y este puede ser verdadero o no informativo. Y hay un tercero: la variante de significado incierto.

Saber qué dice cada resultado ayuda mucho. Y saber qué no dice, también. Así usted ve su riesgo tal como es. Ni más ni menos.

Un resultado no es una sentencia. Es un dato que hay que leer con calma. Y su sentido depende de la historia de su familia.

Un resultado positivo

Un resultado positivo quiere decir que el laboratorio halló un cambio en un gen. Ese cambio se liga a un mayor riesgo de cáncer. Se le llama variante patogénica o probablemente patogénica. Patogénica quiere decir que puede causar daño.

Un resultado positivo puede:

• Mostrar, en quien ya tiene cáncer, que el cáncer viene de un cambio de familia. A veces eso guía el tratamiento
• Avisar de un mayor riesgo de ciertos cánceres a futuro. Eso guía las pruebas de control y la prevención
• Dar datos a sus parientes de sangre, para que piensen en hacerse la prueba

Pero un resultado positivo no dice si el cáncer va a salir. Tampoco dice cuándo. Hay gente que hereda un cambio dañino y nunca tiene cáncer.

Un resultado negativo: dos significados

Un resultado negativo quiere decir que no se halló ningún cambio dañino. Se buscó con la técnica de hoy. Lo que eso vale depende de la historia de su familia.

• Negativo verdadero. Es cuando ya se sabe cuál es el cambio en la familia. Y la persona no lo tiene. Su riesgo queda como el del resto de la gente. Eso no es riesgo cero. Solo quiere decir que ese cambio de familia no le sube el riesgo.
• Negativo no informativo. Es cuando hay mucho cáncer en la familia. Pero no se ha hallado ningún cambio conocido en ella. Ahí un resultado negativo no aclara nada. Puede haber un cambio que aún no se ve. Y pruebas futuras podrían hallarlo cuando la técnica mejore.

En los dos casos, su equipo cuida el seguimiento. Lo ajusta a su historia y a la de su familia.

Una variante de significado incierto

A veces la prueba halla un cambio raro. Y aún no hay datos suficientes sobre él. Nadie sabe si sube el riesgo de cáncer. A eso se le llama variante de significado incierto, o VSI.

Puntos clave sobre una VSI:

• Casi siempre, una VSI se reclasifica luego como benigna. Es decir, no sube el riesgo.
• No se sabe si sube el riesgo. Por eso una VSI casi nunca se usa para decidir su atención. El plan se basa en su historia y la de su familia.
• Siga en contacto con quien pidió la prueba. Así usted sabrá si la variante cambia de grupo más adelante.

Los resultados y su familia

Casi todas las pruebas médicas hablan solo de usted. Una prueba genética no. También dice algo de sus parientes de sangre. Un resultado positivo puede mover a sus hermanos, hijos o padres a hacerse la prueba. Por eso la asesoría genética ayuda tanto. Sirve antes de la prueba y también después.

Por qué un resultado puede cambiar con el tiempo

Sus genes no cambian. Por eso una misma prueba casi nunca se repite. Pero lo que un resultado quiere decir sí puede cambiar. La ciencia avanza. El Instituto Nacional del Cáncer lo explica así: tras un negativo no informativo, una prueba futura puede hallar un cambio dañino. Ese cambio no se conocía antes. Se hallan genes nuevos y las pruebas mejoran.

Una VSI también puede cambiar de grupo con el tiempo. Casi siempre pasa al grupo de las que no hacen daño. Por eso conviene seguir en contacto con quien pidió la prueba. Es el modo de enterarse si un dato nuevo cambia su resultado.

Una manera calmada de pensarlo

Cada resultado tiene su propio sentido. Pasa con el positivo y con el negativo verdadero. También con el negativo no informativo y con la VSI. Ninguno da una certeza total. Lo más útil es hablarlo con un asesor genético. También sirve un proveedor con formación en genética del cáncer. Esa persona une el resultado con su historia. Y le ayuda a fijar los pasos que siguen.